Diagnose

Ein Problem bei der Behandlung und bei der Diagnose der ATTR-Amyloidose ist die Seltenheit dieser Erkrankung. Derzeit leiden rund 700 Menschen deutschlandweit an dieser Form der Amyloidose, im Vergleich sind es bei Diabetes ca. 7.000.000 Menschen.

Zusätzlich sind die Symptome zu Beginn der Erkrankung relativ unspezifisch und können im Rahmen vieler Erkrankungen auftreten. Andererseits kann sich die ATTR-Amyloidose auch mit verschiedenen Symptomen präsentieren. Herz, Nieren, Gefäße, Darm, Augen oder Nerven können betroffen sein. Insgesamt ist eine unmittelbare Diagnosestellung dadurch meist erschwert. Oft beträgt der Zeitraum vom Beginn der Symptome bis zu Diagnose Jahre.

Unser Verein setzt sich deshalb auch aktiv dafür ein, die Erkrankung bekannter zu machen und durch ein gesteigertes Bewusstsein, die Diagnosestellung vielleicht zu beschleunigen.

Die Diagnose kann auf verschiedene Weisen gesichert werden.

Oft wird im Verlauf diagnostischer Maßnahmen eine Gewebeprobe entnommen, die dann den entscheidenden Hinweis geben kann. Das fehlgefaltete TTR lagert sich in verschiedenen Organen ab. Häufig sind Nerven betroffen und führen so zu Empfindungsstörungen (Kribbeln, Taubheit, Brennen, usw.). Bei der mikroskopischen Untersuchung kann von erfahrenen Pathologen TTR nachgewiesen werden. Hierzu wird in der Regel eine Probe aus dem Nervus suralis entnommen, das ist ein Nerv, der auf der Rückseite der Wade verläuft und oft betroffen ist. Der Eingriff erfolgt i.d.R. unter lokaler Betäubung. Auch die Nervenzellen, die die Darmfunktion steuern, können betroffen sein und entsprechend Symptome verursachen. In diesen Fällen kann auch eine Gewebeprobe aus der Darmschleimhaut gewonnen werden. Hierzu muss eine Darmspiegelung durchgeführt werden. Ist das Herz betroffen, kann auch dieses punktiert werden.

Eine andere Möglichkeit besteht, wenn bereits der spezifische Verdacht auf eine erbliche ATTR-Amyloidose besteht. Beispielsweise, wenn bereits ein Familienmitglied betroffenen ist. Dann kann eine genetische Untersuchung des TTR-Gens als Screening-Maßnahme durchgeführt werden. Hierzu braucht Ihr Arzt eine Blutprobe von Ihnen. Eine solche Untersuchung ist jederzeit möglich und kann die Krankheit feststellen, auch wenn noch keine Symptome aufgetreten sind. Wird keine Mutation gefunden, so sind Sie mit großer Sicherheit nicht betroffen und entwickeln die Krankheit nicht bzw. leiden an einer anderen Ursache für Ihre Beschwerden.

Vor einer solchen Untersuchung besteht immer das Angebot ein ausführliches Gespräch mit Ihrem betreuenden Spezialisten oder einem Arzt der Humangenetik zu führen. Das Ergebnis einer solchen Untersuchung kann weitreichende Konsequenzen haben und ihr Leben auf viele Arten beeinflussen!