Behandlung
Die Behandlung der ATTR-Amyloidose besteht aus verschiedenen Säulen. Ernährung, Physiotherapie, aber natürlich auch die medikamentöse Therapie spielen eine wichtige Rolle.
Ernährung
Zu diesem Thema gibt es eine aktuelle Broschüre (August 2019), die mit freundlicher Unterstützung der Firma Pfizer entstanden ist. Diese kann unter folgendem Link als .pdf-Datei heruntergeladen werden. Zudem finden Sie eine Broschüre zum Thema "Sport und Bewegung".
https://www.ttr-fap.de/service
Physiotherapie
Der Physiotherapie kommt eine besondere Bedeutung zu. Diese muss individuell angepasst sein und dauerhaft fortgeführt werden.
Medikamente
Hier sind einige medikamentöse Therapieoptionen dargestellt. Welche Therapie für welchen Patienten am besten geeignet ist hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab und sollte im Gespräch mit einem Arzt ermittelt werden. Auch erheben wir hier keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Informationen sollen dazu dienen Patienten einen Überblick über die Behandlungsmöglichkeiten zu geben, ersetzen aber in keinem Fall das ärztliche Beratungsgespräch! Ziel aller Therapien ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern.
TTR-Stabilisator: Tafamidis
Das vom Körper durch die Mutation fehlerhaft gebildete Transthyretin (TTR) ist instabil und neigt dazu, sich deshalb aneinander zu lagern. Die so gebildeten Komplexe (sogenannte Fibrillen) sind nicht mehr so gut löslich und lagern sich daher in verschiedenen Orten im Körper ab und stören so die Funktion verschiedener Organsysteme. Tafamidis ist ein Wirkstoff, der sich an das noch nicht als Fibrille vorliegende TTR bindet und dieses stabilisiert. So wird verhindert, dass sich weitere solcher Ablagerungen bilden. Das Medikament ist in Deutschland für die Behandlung einer beginnenden ATTR-Amyloidose zugelassen und in Form einer Tablette verfügbar. Die Einnahme erfolgt einmal täglich. Wesentliche Nebenwirkungen konnten bisher nicht identifiziert werden.
TTR-Herstellung in der Leber wird blockiert: Patisiran
Bei der Behandlung mit Patisiran handelt es sich um eine Form der Gen-Therapie. Es verhindert, dass TTR in der Leber synthetisiert wird. So gelangt kein neues TTR ins Blut und kann somit auch keine Komplexe bilden und zu neuen Ablagerungen führen. Das Medikament befindet sich derzeit noch im Zulassungsverfahren. Die Zulassung wird für Ende 2018 bzw. Anfang 2019 erwartet. Patisiran ist leider nicht als Tablette verfügbar, sondern wird in Form einer Infusion alle 3 Wochen verabreicht. Zu den unerwünschten Nebenwirkungen zählen in den seltenen Fällen allergische Reaktionen.
TTR-Herstellung in der Leber wird blockiert: Inotersen
Inotersen hat einen ähnlichen Wirkmechanismus wie Patisiran. Es ist ein kleines Stückchen DNA, dass in den Leberzellen dafür sorgt, dass TTR nicht mehr synthetisiert wird. Wie Patisiran befindet sich auch Inotersen derzeit im Zulassungsverfahren und wird vermutlich 2019 verfügbar sein. Inotersen wir in Form von Spritzen eingenommen. Diese kann sich der Patient selbst verabreichen. Eine Gabe ist einmal wöchentlich oder einmal monatlich möglich. Zu den unerwünschten Nebenwirkungen zählen in Einzelfällen Abfall der Thrombozyten (Blutplättchen).
Diflunisal
Diflunisal ist ein Medikament, dass in Deutschland nicht offiziell zur Behandlung der ATTR-Amyloidose zugelassen ist (Das heißt, dass ihr Arzt es Ihnen eigentlich nicht aus diesem Grund verschreiben darf und eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse nicht gewährleistet ist). Eigentlich ist Diflunisal ein Schmerzmedikament, das der gleichen Gruppe wie Ibuprofen angehört, wird aber in einigen Ländern auch zur Therapie der ATTR-Amyloidose verschrieben bspw. in den Niederlanden. Ähnlich wie Tafamidis bindet Diflunisal im Blut an von der Leber gebildetes TTR und soll so einer Amyloidose-Bildung entgegenwirken. Genau wie Ibuprofen hat es typischen Nebenwirkungen wie vermehrte Blutungsneigung, ein erhöhtes Risiko für Magengeschwüre und kann sich negativ auf die Nierenfunktion auswirken. Besondere Bedeutung hat Diflunisal in Ländern, in denen Tafamidis nicht verfügbar ist oder war.
