Was ist die Familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP)? 

Die familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP) ist eine Erberkrankung, die autosomal dominant vererbt wird und deswegen oft mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. In Deutschland sind bisher ca. 300 Fälle bekannt. 

Bei Menschen, die an FAP leiden, wird in der Leber ein Eiweiß falsch gebildet. Wird dieses Eiweiß, das Transthyretin (TTR), ins Blut abgegeben, lagert es sich im Laufe des Lebens an verschiedenen Stellen im Körper ab. Diese Ablagerungen (medizinisch: Amyloid) können dann die Funktion der betreffenden Organe beeinträchtigen.

Wann und zu welchen Symptomen es dadurch kommt, hängt von dem betroffenen Organsystem ab und kann von Person zu Person variieren. Typischerweise ist das Nervensystem betroffen. Es kommt zu Empfindungsstörungen und im späteren Verlauf auch zu Bewegungseinschränkungen. Sind auch Nerven im Magen-Darm-Trakt betroffen, kann es zu Durchfall, Übelkeit und Erbrechen, aber auch Verstopfungen kommen. Aber auch an Herz und Niere können sich Ablagerungen bilden.